프레더윌리증후군이란 무엇인가?
안녕하세요. 잡다구니입니다.오늘은 프레더윌리증후군에 대해서 알아보겠습니다. 정의프레더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome, PWS)은 15번 염색체의 특정 구역에서 유전적 결손이 발생하여 시상하부 기능 장애를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 시상하부는 호르몬 조절 및 신진대사에 중요한 역할을 하기 때문에, 이 장애는 신체적, 정신적 발달에 다양한 영향을 미칩니다. 주요 증상으로는 근육 저긴장(근력 약화), 발달 지연, 작은 손발, 성장호르몬 결핍, 시상하부성 생식샘 저하증, 과도한 식욕과 비만, 그리고 2형 당뇨병 발생 위험이 있습니다.PWS 환자들은 특히 식욕 조절이 어려워 과식으로 인한 비만이 주된 문제로 나타나며, 이에 따른 합병증이 흔합니다. 현재로서는 증상..
2024. 10. 3.