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프레더윌리증후군이란 무엇인가? 안녕하세요. 잡다구니입니다.오늘은 프레더윌리증후군에 대해서 알아보겠습니다.              정의프레더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome, PWS)은 15번 염색체의 특정 구역에서 유전적 결손이 발생하여 시상하부 기능 장애를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 시상하부는 호르몬 조절 및 신진대사에 중요한 역할을 하기 때문에, 이 장애는 신체적, 정신적 발달에 다양한 영향을 미칩니다. 주요 증상으로는 근육 저긴장(근력 약화), 발달 지연, 작은 손발, 성장호르몬 결핍, 시상하부성 생식샘 저하증, 과도한 식욕과 비만, 그리고 2형 당뇨병 발생 위험이 있습니다.PWS 환자들은 특히 식욕 조절이 어려워 과식으로 인한 비만이 주된 문제로 나타나며, 이에 따른 합병증이 흔합니다. 현재로서는 증상.. 2024. 10. 3.
뇌동정맥기형이란 무엇인가? 안녕하세요. 잡다구니입니다.오늘은 뇌동정맥기형에 대해서 알아보겠습니다.              정의뇌동정맥 기형(cerebral arteriovenous malformation, AVM)은 동맥과 정맥이 모세혈관을 거치지 않고 직접 연결되는 혈관의 기형으로, 주로 뇌에서 발생합니다. 정상적인 혈액순환에서는 동맥을 통해 조직으로 산소가 공급되고, 모세혈관을 통해 산소가 조직에 전달된 후 정맥을 통해 산소가 소모된 혈액이 심장으로 돌아가게 됩니다. 그러나 뇌동정맥 기형에서는 이러한 과정이 왜곡되어 고압의 동맥혈이 정맥으로 바로 전달되면서 혈관 벽에 부담을 주게 되고, 이로 인해 뇌출혈, 간질 발작 등의 신경학적 문제가 발생할 수 있습니다.이 기형은 폐, 간, 비장과 같은 혈관이 풍부한 장기에서도 나타날 수 .. 2024. 10. 2.
수모세포종이란 무엇인가? 안녕하세요. 잡다구니입니다.오늘은 수모세포종에 대해서 알아보겠습니다.            정의소아에서 발생하는 **수모세포종(Medulloblastoma)**은 주로 소뇌 부위에 발생하는 악성 뇌종양으로, 18세 이하 소아의 악성 뇌종양 중에서 가장 흔한 유형입니다. 수모세포종은 소뇌의 중심부, 특히 뇌간과 연결된 부위에서 발생하며, 일부는 소뇌의 바깥쪽인 소뇌반구에서 발생하기도 합니다. 이 종양은 신경세포로 분화하는 경향이 있으며, 뇌척수액을 통해 전이가 잘 일어나는 특징을 가지고 있습니다.수모세포종은 제4뇌실을 채우면서 자라며, 이로 인해 뇌척수액의 흐름을 차단하여 수두증을 유발하는 경우가 흔합니다.     원인 **수모세포종(Medulloblastoma)**은 소아에서 발생하는 악성 뇌종양으로, 연.. 2024. 10. 1.
수면발작(기면증)이란 무엇인가? 안녕하세요. 잡다구니입니다.오늘은 수면발작에 대해서 알아보겠습니다.             정의인간의 수면은 비렘(NREM) 수면과 렘(REM) 수면으로 나뉘며, 수면 주기는 대략 90분마다 반복되며 REM 수면이 전체 수면 시간의 약 20~25%를 차지합니다. REM 수면 중에는 꿈을 꾸게 되며, 이 시기에 깨어나면 꿈을 더 잘 기억하는 경향이 있습니다.기면증은 낮 동안 과도한 졸음과 함께 REM 수면의 비정상적인 발현을 특징으로 하는 신경정신과 질환입니다. 주요 증상으로는 수면 마비, 잠이 들 때나 깰 때 나타나는 환각, 그리고 수면 발작이 있습니다. 기면증 환자들은 REM 수면과 관련된 이러한 증상 때문에 정상적인 일상 생활에 어려움을 겪을 수 있습니다.     원인기면증은 생각보다 흔한 질환으로, .. 2024. 9. 30.

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