안녕하세요. 잡다구니입니다.
오늘은 헌팅턴병에 대해서 알아보겠습니다.
정의
헌팅턴병(Huntington's disease)은 유전적 질환으로, 염색체 4p16.3에 위치한 헌팅턴(Huntington) 유전자의 CAG 삼염기 서열이 비정상적으로 반복되면서 발생합니다. 이 질환은 신경퇴행성 질환으로, 중추 신경계에 영향을 주어 주로 운동 장애, 정신적 이상, 그리고 치매 증상이 나타납니다.
주요 증상 중 하나인 무도증은 불수의적이고 비정상적인 움직임으로, 초기에는 특정 신체 부위에서 시작되지만 병이 진행되면서 전신으로 퍼지게 됩니다. 질환이 점차 진행됨에 따라, 과다근육긴장증(dystonia)과 경직이 발생하며, 이러한 운동 장애로 인해 환자의 일상생활이 크게 제한됩니다.
진단 이후 평균 15~20년 내에 사망에 이르게 되며, 사망 원인은 주로 흡인성 폐렴 등과 같은 2차적 합병증으로 인한 것입니다.
헌팅턴병은 현재까지 완치 방법이 없지만, 증상을 완화하고 진행을 늦추는 치료법들이 연구되고 있습니다.
원인
헌팅턴병은 헌팅턴 유전자(Huntington gene)의 CAG 삼염기 반복 서열이 비정상적으로 증가하면서 발생하는 유전 질환입니다. 정상인의 경우 CAG 반복 횟수는 평균 19회 정도지만, 헌팅턴병 환자에서는 이 반복 횟수가 40회 이상으로 나타납니다. 특히, CAG 반복 횟수는 발병 나이와 밀접한 관련이 있으며, 반복 횟수가 많을수록 발병 나이가 낮아지고 증상이 더 심하게 나타납니다.
또한, 헌팅턴병은 **대물림악화(anticipation)**라는 현상을 통해 세대를 거듭할수록 발병 연령이 더 낮아질 수 있으며, 특히 부계를 통해 유전될 때 CAG 반복 횟수가 증가하면서 병이 심해질 가능성이 높습니다. 이는 자녀 세대에서 질병의 증상이 더 일찍 발현되고, 더 심각하게 나타날 수 있음을 의미합니다.
유전적 요인 외에도 동일한 무도증이나 신경 퇴행성 증상이 산발적으로 나타나는 경우도 있으며, 이러한 경우에는 명확한 유전적 원인이 밝혀지지 않았습니다.
증상
헌팅턴병의 3대 주요 증상은 무도증, 정신 증상, 그리고 치매입니다. 이 질환은 주로 30~40대에 발병하며, 모계 유전의 경우 더 늦게 발병하는 경향이 있습니다.
주요 증상
- 무도증: 불수의적인 불규칙한 움직임으로, 초기에는 신체 일부에 국한되어 나타나지만 병이 진행되면 전신으로 퍼지게 됩니다. 질병이 심화되면 과다근육긴장증과 심한 경직 상태로 발전하게 됩니다.
- 정신 증상: 헌팅턴병은 신체 증상이 나타나기 전부터 우울증, 강박증, 자기조절력 결핍과 같은 정신 증상이 나타날 수 있습니다. 특히, 환자의 **30~50%**가 심한 우울증을 겪으며, 자살 위험이 높습니다.
- 치매: 시간이 지남에 따라 인지 기능이 점점 저하되어 기억력, 판단력, 그리고 일상생활을 수행하는 능력이 심각하게 손상됩니다.
예후
질병이 진행됨에 따라 헌팅턴병 환자는 신경퇴행성 증상이 심화되어 전신 운동 기능과 인지 기능이 점차적으로 손실됩니다. 진단 후 15~20년 정도의 시간이 지나면 환자는 주로 흡인성 폐렴과 같은 2차적 합병증으로 인해 사망하게 됩니다.
치료법
헌팅턴병의 치료에서는 항불안제나 비정형 신경이완제와 같은 약물을 사용하여 정신 증상과 무도증을 완화시키는 것이 중요합니다. 이러한 약물은 신경계의 기능을 조절하여 불안, 우울증, 강박증 등의 정신 증상을 관리하면서, 운동 장애가 악화되는 것을 최소화하는 데 도움이 됩니다.
- 항불안제: 불안이나 우울증 같은 정서적 문제를 완화하는 데 사용되며, 헌팅턴병 환자의 정신적 안정을 돕습니다.
- 비정형 신경이완제: 정신증상(망상, 환각 등)을 관리하면서도 전형적인 신경이완제에 비해 운동장애를 덜 유발하는 특성이 있어, 무도증을 동반한 헌팅턴병 환자에게 적합합니다.
이러한 약물들은 환자의 증상을 조절하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있으나, 사용 시 부작용을 최소화하기 위해 신중한 모니터링이 필요합니다.
오늘은 헌팅턴병에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.