안녕하세요. 잡다구니입니다.
오늘은 터너증후군에 대해서 알아보겠습니다.
정의
터너 증후군(Turner syndrome)은 성염색체의 이상으로 발생하는 유전 질환으로, 주로 여성에게서 나타납니다. 이 질환은 한 개의 X 염색체가 완전히 또는 부분적으로 결핍되어 발생합니다.
원인
터너 증후군의 원인
터너 증후군은 X 염색체의 결함으로 발생합니다. 정상 여성은 46,XX의 성염색체를 가지지만, 터너 증후군 환자는 다음과 같은 핵형을 가질 수 있습니다:
- 45,X (모노소미 X): 약 42%의 환자에서 관찰되며, X 염색체가 하나만 존재합니다.
- 모자이크형 (45,X/46,XX): 약 11%의 환자에서 두 종류의 세포가 존재하며, 일부 세포는 45,X, 다른 일부는 46,XX입니다.
- 구조 이상: 두 번째 X 염색체가 작은 등완 염색체인 경우로, 약 23%의 환자에게서 관찰됩니다.
- 기타: 다양한 형태의 염색체 이상이 있을 수 있습니다.
증상
주요 특징 및 증상
- 저신장:
- 출생 시 약간 작으며, 3세까지는 비교적 정상적인 성장.
- 이후 성장 장애가 심해져 성인 키가 평균 약 140cm 정도.
- 신체적 특징:
- 넓은 가슴 (방패형 흉곽).
- 짧은 목과 목 뒤 두발선이 낮게 위치.
- 외반주 (팔을 곧게 폈을 때 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽음).
- 4번째 중수골의 돌출이 적음.
- 임신 및 출생 시 특징:
- 태아 시기에 림프관 폐쇄로 인해 익상경 (목이 날개가 달린 듯 두꺼워짐).
- 심장 기형과 콩팥 기형 발생 가능.
- 내분비 및 대사 이상:
- 갑상선 기능 이상.
- 비만과 당뇨병.
- 난소 기능 장애로 사춘기 지연 및 불임.
- 골다공증 위험 증가.
- 감각 및 기타 건강 문제:
- 중이염과 난청.
- 익상경으로 인한 외모 변화.
치료법
성장 호르몬 치료
- 적용 대상: 터너 증후군 환자는 성장 호르몬 결핍증이 없지만, 성장 호르몬 치료를 통해 성장 장애가 호전됩니다.
- 전 세계적 승인: 우리나라를 포함한 전 세계적으로 성장 호르몬 치료가 인정되고 있습니다.
- 치료 시기: 가능한 한 일찍 시작하는 것이 좋으며, 성장이 거의 멈출 때까지 사용하는 것이 바람직합니다.
- 보험 적용: 우리나라에서는 키가 150cm가 될 때까지 보험 적용을 받을 수 있습니다.
여성 호르몬 치료
- 난소 부전: 터너 증후군 환자는 난소 부전으로 인해 여성 호르몬 치료가 필요합니다.
- 치료 시기: 과거에는 15세 이후에 시작하는 것이 좋다고 여겨졌으나, 최근에는 소량의 여성 호르몬을 12세부터 투여하기도 합니다. 이는 성장에 나쁜 영향을 미치지 않으면서 삶의 질을 향상시킵니다.
- 장기 치료: 90% 이상의 환자는 난소 기능이 없어져 성인 시기에도 폐경이 오는 나이까지 여성 호르몬 투여가 필요합니다.
오늘은 터너증후군에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.