안녕하세요. 잡다구니입니다.
오늘은 주기성 사지(근육)마비에 대해서 알아보겠습니다.
정의
주기성 근육마비는 골격근의 흥분성 변화로 인해 발생하는 유전성 근육 질환으로, 주요 특징은 근육마비입니다. 이 질환은 근육세포의 세포막에 위치한 특정 단백질을 암호화하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 주기성 근육마비는 발병 당시 전해질 농도 변화에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 가장 흔한 유형은 저칼륨 주기마비입니다. 이 유형은 주로 10대 청소년기에서 20대 초반 사이에 발병하며, 남성에게 더 흔히 나타납니다.
반면, 고칼륨 주기마비는 주로 어린 나이에 발병하며, 유아기(36세)나 학동기(712세)에 증상이 나타납니다. 저칼륨 주기마비와 고칼륨 주기마비는 전해질 농도 변화에 따라 증상이 다르게 나타나며, 각각의 유형에 따라 치료 및 관리 방법도 달라질 수 있습니다.
원인
주기성 근육마비는 근육에 존재하는 이온통로 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 근육세포의 정상적인 기능을 방해해 근육의 흥분성을 변화시키고, 결과적으로 근육마비를 유발합니다.
흥미롭게도, 일부 환자들은 가족력이 없음에도 불구하고 주기성 근육마비로 진단되기도 합니다. 이러한 경우는 두 가지로 설명될 수 있습니다. 첫째, 환자 본인에게만 해당 유전자에 새로운 돌연변이가 발생한 경우입니다. 둘째, 가족 구성원 중 다른 사람들도 같은 돌연변이를 가지고 있지만, 유전적 특징이 발현되지 않은 불완전 침투 표현형의 사례일 수 있습니다. 이러한 이유로, 가족 내에서 유전 질환이 명확하게 드러나지 않아 가족력이 관찰되지 않는 경우도 있습니다.
증상
저칼륨 주기마비는 주로 당분이 풍부한 음식을 섭취한 후, 힘든 운동 후의 수면 중, 또는 이른 아침에 발생하는 마비 증상입니다. 이 마비는 추위나 배고픔에 의해 유발될 수도 있지만, 주요 유발 요인은 혈당 변화와 관련된 상황입니다. 마비가 발생할 때는 저칼륨 혈증이 특징적으로 나타나며, 체내에 칼륨을 공급하면 증상이 호전되는 경우가 많습니다. 마비는 수분에서 수시간에 걸쳐 점진적으로 진행되며, 심한 경우 주변의 도움을 청할 수 없을 정도로 심각해질 수 있습니다.
이 시기에 심부 건반사(깊은 힘줄 반사)가 감소하거나 완전히 소실될 수 있지만, 감각계 이상 증상은 나타나지 않습니다. 마비는 보통 수시간에서 수일 정도 지속되며, 가장 늦게 마비된 근육부터 천천히 회복됩니다. 회복 후에는 두통, 졸림, 다뇨증, 설사 등의 증상이 동반될 수 있습니다.
고칼륨 주기마비는 초기에는 주로 하지 근육에 국한되어 마비가 발생하지만, 마비가 반복될수록 상지, 목, 얼굴 근육까지 침범하는 특징이 있습니다. 다행히도 호흡근육이 마비되는 경우는 드물며, 마비가 지속되는 시간도 수분에서 수 시간 정도로 비교적 짧습니다. 일부 환자에게서는 근육긴장증이 동반될 수 있으며, 대체로 경미한 마비 증상이 주로 나타납니다. 이 마비는 공복 시, 힘든 운동 후 휴식 시, 정신적 스트레스나 차가운 환경에 노출될 때 잘 유발됩니다.
치료법
주기성 근육마비로 인해 병원에 내원한 경우, 증상이 가벼운 환자들은 별다른 조치를 취하지 않아도 대부분 자연스럽게 호전됩니다. 그러나 저칼륨 주기마비의 경우, 마비 증상이 중증일 때는 즉각적인 치료가 필요합니다. 이때는 칼륨 제제를 경구로 투여하거나, 필요에 따라 칼륨용액을 정맥으로 투여하여 칼륨 수치를 정상 범위로 회복시킴으로써 마비 증상을 호전시킬 수 있습니다.
반면, 고칼륨 주기마비는 대체로 경미한 증상을 보이므로 특별한 치료가 필요하지 않은 경우가 많습니다. 증상이 나타날 때 탄수화물을 섭취하면 회복이 더 빨라질 수 있습니다. 이를 통해 고칼륨 주기마비의 마비 증상을 효과적으로 완화할 수 있습니다.
오늘은 주기성 사지(근육)마비에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.