안녕하세요. 잡다구니입니다.
오늘은 유전성 실조증에 대해서 알아보겠습니다.
정의
실조증(ataxia)은 신체의 움직임에 있어 조화롭지 못하고 서투르게 되는 신경학적 증상입니다. 이는 주로 소뇌와 그와 연결된 경로에 이상이 발생하거나, 신체의 위치 감각을 뇌로 전달하는 고유수용계의 문제로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 문제는 운동 조절이 어려워지고, 섬세한 움직임을 수행하는 능력이 감소하는 결과를 가져옵니다.
실조증을 일으키는 원인은 다양합니다. 대표적으로 퇴행성 실조증은 뇌혈관 질환, 뇌종양, 독성-대사질환과 같은 여러 원인으로 인해 발생할 수 있으며, 유전자 돌연변이에 의한 경우에는 유전성 실조증으로 분류됩니다. 유전성 실조증 중 보통염색체 우성으로 유전되는 경우는 척수소뇌실조증(spinocerebellar ataxia)으로 불리며, 다른 유전 양상을 보이는 경우는 각각의 질병 이름으로 구분됩니다.
원인
유전성 실조증은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 유전 방식에 따라 다양한 유형으로 나뉩니다. 척수소뇌실조증(spinocerebellar ataxia)은 보통염색체 우성으로 유전되며, 관련된 유전자가 30여 개 이상 발견되었습니다. 이와 달리 열성으로 유전되는 유전성 실조증도 여러 유형이 보고되었습니다. 이러한 실조증은 소뇌와 그 연결 경로의 병적 변화 또는 고유수용계(proprioceptive system)의 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 고유수용계의 이상은 팔다리의 위치 감각 전달에 문제를 일으켜 운동 조절에 어려움을 초래합니다.
증상
실조증은 소뇌와 척수의 병적인 변화로 인해 발생할 수 있으며, 각각의 역할과 손상 부위에 따라 다양한 증상이 나타납니다. 소뇌는 평형, 근육 긴장도, 자세, 운동 활성 조절 등에서 중요한 역할을 하며, 다양한 근육을 조화롭게 협조시키는 기능을 담당합니다. 소뇌 기능 장애가 생기면 근육 협동 장애(dyssynergia), 운동의 변질(decomposition of movement), 겨냥 이상(dysmetria) 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
임상적으로는 손가락 맞대기 검사(finger-to-finger test)를 통해 소뇌 기능을 검사합니다. 환자의 손가락이 목표물을 지나치거나(hypermetria), 닿지 못하는(hypometria) 경우 실조증을 의심할 수 있습니다. 하지 검사는 발꿈치-정강이 검사(heel-to-shin test)로 진행할 수 있고, 손목의 엎침과 뒤침 운동을 빠르게 반복하여 상반 운동 되풀이 장애(dysdiadochokinesia)를 확인합니다. 또한 일자 보행(tandem gait)을 통해 보행에서 소뇌의 역할을 평가합니다.
척수의 병적 변화로 인해 발생하는 실조증은 사지 말단의 위치 및 진동 감각 소실이 특징적입니다. 이는 눈을 감고 수행하는 검사에서 소뇌 실조와 비슷한 증상을 보이지만, 고유 감각 저하로 인해 검사 수행 능력이 저하되는 특징이 있습니다.
특정 척수소뇌실조증(SCA) 유형에 따라 추가적인 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어:
- SCA3: 실조증 외에도 눈 근육 마비(ophthalmoplegia), 말초 신경병증, 근육 긴장 이상이 나타날 수 있습니다.
- SCA2: 심부건 반사 저하, 느린 홱보기(slow saccade)가 특징입니다.
- SCA6: 과호흡에 의해 유발되는 눈 떨림(nystagmus)과 겨냥 이상이 나타날 수 있습니다.
- SCA1: 시신경 위축과 근육 긴장 저하가 동반됩니다.
- SCA7: 황반변성(macular degeneration)이 나타날 수 있습니다.
또한 간헐적인 실조증이 발생하는 우성 유전의 간헐 실조증(episodic ataxia)도 존재하며, 이는 일정한 시간 간격을 두고 실조증이 반복적으로 나타나는 특징을 가집니다.
치료법
이차적 원인이 있는 실조증의 경우, 해당 원인을 치료함으로써 실조증의 개선을 시도할 수 있습니다. 반면, 원인이 밝혀지지 않거나 치료가 어려운 유전성 실조증은 주로 증상 완화를 위한 보조적 치료에 중점을 둡니다. 최근 연구에 따르면, 아만타딘(amantadine)과 같은 약물이 실조증 증상 완화에 긍정적인 효과를 보일 가능성이 있어 일부 환자에게 신중히 사용되고 있습니다.
오늘은 유전성 실조증에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.