선천성거대결장이란 무엇인가?

안녕하세요. 잡다구니입니다.

오늘은 선천성 거대결장에 대해서 알아보겠습니다.

정의

선천성 거대결장(Congenital Megacolon), 흔히 **허쉬스프룽병(Hirschsprung's disease)**이라고 불리는 이 질환은, 신생아나 소아에게서 선천적으로 발생하는 대장(결장)의 운동 이상 질환입니다. 선천성 거대결장은 장 일부에 신경절 세포(ganglion cells)가 결여되어 있어 그 부위가 정상적으로 연동 운동(음식물이나 대변을 장으로 보내는 움직임)을 하지 못하고, 그 앞쪽 장이 확장되며 커지는 현상을 말합니다.

원인

선천성 거대결장(허쉬스프룽병, Hirschsprung's disease)의 주된 원인은 태아의 장관 신경계가 정상적으로 발달하지 못한 것입니다. 구체적으로 말하면, **장에 분포해야 할 신경절 세포(ganglion cells)**가 일부 구간에 존재하지 않아서 발생합니다.

🧬 주요 원인과 기전

1. 신경절 세포 결손

**장관신경총(enteric nervous system)**은 장의 연동운동을 조절합니다.
태아기 동안, **신경능선 세포(neural crest cells)**가 장으로 이동해 신경절 세포로 분화해야 하는데,
이 과정에 이상이 생기면 말단부 직장부터 상행 방향으로 신경절 세포가 결여됩니다.
이로 인해 해당 부위의 장은 수축된 상태로 고정되고, 그 앞쪽 장은 **확장(=거대결장)**하게 됩니다.

2. 유전적 요인

일부 환자에서는 가족력이 있으며, 유전성 질환으로 분류되기도 합니다.
관련 유전자:
- RET 유전자: 가장 대표적인 관련 유전자
- EDNRB, EDN3, SOX10 등도 관여할 수 있음
다운증후군(trisomy 21) 환자에게서 비교적 높은 빈도로 동반됨 (약 5% 내외)

3. 다른 선천성 질환과의 연관성

선천성 심질환, 요로기형 등 다른 기형 증후군의 일부로 동반되기도 함

🧪 정리하자면:

원인 유형설명

발달 이상	태아기 신경능선 세포가 장에 정상적으로 도달하지 못함
유전적 요인	RET 등 유전자 돌연변이, 가족력
증후군 관련	다운증후군, 기타 선천성 기형과 동반

증상

선천성 거대결장(허쉬스프룽병, Hirschsprung’s disease)의 증상은 환아의 연령대에 따라 다르게 나타납니다.
가장 흔한 시기는 신생아기지만, 영아기나 유아기에 진단되는 경우도 있어요.

👶 신생아기 증상 (출생 직후~생후 1개월)

이 시기가 가장 전형적인 발현 시기입니다.

증상설명

태변 지연	출생 후 24~48시간 이내에 태변을 배출하지 못함
복부 팽만	장 내용물 정체로 인해 복부가 점점 불러옴
구토	특히 담즙 섞인 구토가 나타날 수 있음
배변 곤란	관장을 해야 대변을 볼 수 있는 경우도 있음
불안정한 전신 상태	심하면 장폐색, 패혈증으로 진행 가능

🍼 영아기~유아기 증상 (1개월 이후)

신생아기 진단이 안 된 경우, 다음과 같은 만성적인 위장 증상이 나타납니다.

증상설명

만성 변비	수일~수주에 한 번씩 배변, 매우 단단한 대변
복부 팽만	대변과 가스로 인해 지속적인 복부 불편감
성장 지연	영양 흡수에 장애 → 체중 증가 저하
구토/식욕부진	장 기능 저하로 인한 소화장애
폭발성 배변	직장 촉진이나 관장 후 갑작스럽게 많은 양의 변을 쏟듯이 봄

⚠️ 합병증으로 인한 증상

장염(Hirschsprung-associated enterocolitis):
생명을 위협할 수 있는 급성 합병증. 열, 설사, 복부 팽만, 혈변 등 동반. 응급처치 필요.

치료법

선천성 거대결장(허쉬스프룽병, Hirschsprung’s disease)의 근본적인 치료법은 수술입니다.
왜냐하면, 신경절 세포가 없는 장 부위는 스스로 기능을 회복하지 못하기 때문이에요.
치료의 목표는 비정상적인 장을 제거하고, 정상 장을 항문과 연결해 정상적인 배변이 가능하도록 만드는 것입니다.

🏥 1. 수술적 치료 (근본 치료)

🔧 당김술(Pull-through surgery)

가장 일반적인 수술법이며, 다음과 같은 방식으로 시행됩니다:

단계설명

병변 절제	신경절 세포가 없는 부위를 절제
정상 장 연결	정상 장을 항문 가까이 당겨 연결 (pull-through)
항문 기능 보존	가능하면 항문 괄약근 기능을 살려 배변 조절 유지

주요 수술법 종류:

Swenson 수술
Soave 수술 (점막 보존)
Duhamel 수술 (이중 장관으로 일부 연결)

현대에는 복강경(Laparoscopic) 또는 항문경유 수술(Transanal) 방식으로 출생 후 수개월 내 조기에 수술하는 경우가 많습니다.

🚨 2. 일시적 장루 수술 (Stoma)

환아가 전신 상태가 좋지 않거나, 장염/장폐색 등 응급상황일 경우
→ 먼저 장루(인공 항문)를 만들어 대변 배출을 유도한 후
→ 상태가 호전되면 나중에 당김술 시행

🩺 3. 수술 후 관리

항목설명

배변 훈련	항문 괄약근 조절 기능을 천천히 훈련시켜야 함
변비 조절	일부는 수술 후에도 변비나 잔변감 지속 가능
장염 재발 예방	수술 후 수개월 내 장염 발생 가능, 주의 필요
장기 추적	성장 발달, 배변 습관, 심리적 문제 등 장기적으로 관리 필요

✅ 예후

조기 수술과 꾸준한 추적 관리를 받으면 대부분 정상적인 생활이 가능합니다.
다만 일부는 배변 조절 문제, 변비, 소장염 등이 지속될 수 있어요.

오늘은 선천성거대결장에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.