안녕하세요. 잡다구니입니다.
오늘은 배아세포종에 대해서 알아보겠습니다.
정의
배아세포종(germinoma)은 뇌에 발생하는 생식세포종(germ cell tumor)의 대표적인 아형으로, 주로 난소와 정소에 존재하는 생식세포에서 기원한 종양입니다. 생식세포종은 대부분 생식기관에서 발생하지만, 일부는 신경계, 특히 뇌와 척수에서도 발생합니다. 이러한 뇌 생식세포종은 소아와 청소년에서 비교적 많이 나타나며, 중요한 뇌종양 중 하나로 여겨집니다.
뇌 생식세포종은 크게 두 가지 조직학적 아형으로 나뉩니다:
- 배아세포종 (germinoma)
- 비배아종성 배세포종 (nongerminomatous germ cell tumor)
비배아종성 배세포종은 다시 여러 아형으로 구분됩니다:
- 배아암종 (embryonal carcinoma)
- 난황낭종양 (yolk sac tumor)
- 융모막암종 (choriocarcinoma)
- 미성숙 기형종 (immature teratoma)
- 성숙 기형종 (mature teratoma)
배아세포종은 전체 뇌 생식세포종의 약 60%를 차지하며, 혼합 생식세포종(mixed germ cell tumor)도 약 20~30%를 차지합니다.
주로 10대 사춘기와 20대 초반에 많이 발생하며, 40대 이후에는 매우 드물게 나타납니다. 남성에게 더 많이 발생하며, 남녀 비율은 약 3~4:1 정도입니다.
원인
배아세포종(germinoma)에는 특별한 환경적인 원인은 알려져 있지 않습니다. 하지만 이 종양은 우리나라와 일본에서 특히 많이 발생하며, 서구 국가에 비해 발생률이 약 10배나 높습니다. 이러한 높은 발생률은 유전적 요인이 강하게 의심되는 상황이지만, 아직까지 명확하게 밝혀진 것은 없습니다. 대부분의 환자는 가족력이 없지만, 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome; 47, XXY)과 다운증후군(Down syndrome; 47, +21)에서 발생 위험이 증가하는 것으로 알려져 있어 이들 질환과의 연관성이 의심됩니다.
또한, 종양조직의 유전체 검사에서는 약 60%의 사례에서 RAS 유전자, KIT 유전자, MTOR 유전자의 변이가 발견되었습니다. 이는 이러한 유전자 변이가 배아세포종 발생에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다.
증상
뇌 생식세포종은 발생 위치에 따라 다양한 증상을 초래하며, 대부분은 뇌하수체 위쪽이나 송과체 부위에 발생하여 해당 부위와 관련된 증상을 유발합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:
- 수두증에 의한 증상
뇌 생식세포종이 송과체의 앞쪽에 위치할 경우, 종양이 **대뇌 수도관(cerebral aqueduct)**을 눌러 **수두증(hydrocephalus)**이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 뇌압이 상승하면서 두통, 구역감, 구토, 시력 저하, 그리고 **복시(두 개로 보이는 증상)**가 나타날 수 있습니다. 빠르게 진단되지 않으면 증상이 급격히 악화되어 의식을 잃을 수도 있습니다. - 시각 이상과 복시
수두증으로 인한 시력 저하와 복시가 발생할 수 있으며, 종양이 커져서 **중뇌의 덮개(tectum)**를 직접적으로 압박하면 양쪽 눈이 위로 움직이는 것이 어려워지고, 눈이 아래로 몰리는 증상이 나타납니다. - 내분비 기능 장애
종양이 뇌하수체 위쪽에 발생하면 **요붕증(diabetes insipidus)**이 나타날 수 있습니다. 환자는 물을 지나치게 많이 마시고 소변을 자주 보는 증상을 보이며, 소아의 경우 야뇨증(한밤중에 일어나서 화장실에 가는 것)도 흔하게 나타납니다. 또한, 성장호르몬 분비 장애로 인해 저신장 증상을 보여 병원을 찾는 경우도 있습니다. 특히, **융모막 암종(choriocarcinoma)**의 경우 종양에서 호르몬을 분비하여 이차 성징이 비정상적으로 빠르게 나타날 수 있습니다. - 사지 마비 증상
뇌 생식세포종의 약 90%는 송과체 부위나 뇌하수체 위쪽에 발생하지만, 나머지 10%는 **뇌 기저핵(basal ganglia)**이나 **시상(thalamus)**에 발생할 수 있습니다. 이 경우, **일측성 편마비(hemiparesis)**가 서서히 진행되는 특징이 있습니다. 한쪽 손, 팔, 다리의 힘이 약해지면서 강직이 나타나고, 손과 발이 비정상적으로 구부러지는 증상이 천천히 진행됩니다. 이러한 증상으로 인해 종종 정형외과를 찾거나 재활치료를 받으며, 진단이 지연되는 경우가 많습니다.
치료법
뇌 생식세포종의 치료에서 가장 중요한 고려 사항은 수두증의 동반 여부와 종양이 배아세포종(germinoma)인지 비배아세포성 생식세포종(nongerminomatous germ cell tumor)인지를 구분하는 것입니다.
- 수두증 관리
수두증은 급격한 의식 저하와 신경학적 장애를 유발할 수 있으므로 우선적인 평가와 치료가 필요합니다. 수두증이 심한 경우, 다음과 같은 치료 방법이 고려됩니다:- 배액술: 도관을 넣어 뇌척수액을 배출하는 방법
- 제3뇌실 천공수술: 내시경을 사용하여 뇌실에 뇌척수액의 우회로를 만들어주는 수술
- 뇌실복강 단락수술(VP shunt): 뇌실과 복강 사이에 실리콘 도관을 연결하여 뇌척수액을 배출하는 수술
- 종양의 종류에 따른 치료
**배아세포종(germinoma)**과 **비배아세포성 생식세포종(nongerminomatous germ cell tumor)**은 치료 방법과 예후가 다르므로, 이를 구분하기 위해 종양표지자 검사나 조직검사가 필요합니다.- 배아세포종(germinoma):
- 주된 치료는 방사선 치료와 항암 치료입니다.
- 수두증 관리, 조직검사, 큰 종양의 일부 제거와 같은 수술이 끝난 후 방사선/항암치료로 진행합니다.
- 치료 반응이 매우 좋아서 **10년 이상 장기 생존률이 90%**를 넘습니다.
- 비배아세포성 생식세포종(nongerminomatous germ cell tumor):
- 수술적 제거, 방사선 치료, 항암 치료가 모두 필요할 때가 많으며, 환자의 연령, 종양의 위치, 다양한 조직학적 아형을 고려한 복잡한 치료 전략이 필요합니다.
- 치료의 강도가 높아 치료 과정이 어려울 수 있으며, 전반적으로 **장기 생존률은 30~70%**로 배아세포종에 비해 낮습니다.
- **성숙기형종(mature teratoma)**의 경우, 방사선/항암치료에 거의 반응하지 않기 때문에 수술로 완전히 제거하는 것이 가장 좋습니다. 수술의 위험성은 있지만, 완전 제거 후 장기 생존률은 90% 이상으로 높습니다.
- 배아세포종(germinoma):
이와 같이, 뇌 생식세포종의 치료는 종양의 종류와 위치에 따라 맞춤형으로 진행되며, 배아세포종의 경우 치료 반응이 좋은 반면, 비배아세포성 생식세포종은 보다 복잡하고 강도 높은 치료가 요구됩니다.
오늘은 배아세포종에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.