안녕하세요. 잡다구니입니다.
오늘은 근육병에 대해서 알아보겠습니다.
정의
근육병(Myopathy)은 근육의 점진적인 퇴행과 약화로 인해 발생하는 질환군으로, 여러 유형이 있습니다. 이들은 주로 근력 감소, 보행 능력 상실, 호흡 근력 약화, 심장 기능 저하 등의 증상을 보입니다. 주요 유형은 다음과 같습니다:
- 선천성 근육퇴행위축 (Congenital Muscular Dystrophy):
- 출생 시 또는 유아기 초기부터 나타나는 근육병.
- 근육의 약화와 함께 지능 장애나 발달 지연을 동반할 수 있음.
- 두시엔느 근육퇴행위축 (Duchenne Muscular Dystrophy):
- 주로 남아에게 발생하며, 유아기 후반이나 아동기 초반에 증상이 나타남.
- 근육의 빠른 퇴행과 약화를 특징으로 하며, 대개 20대 초반까지 생존.
- 베커 근육퇴행위축 (Becker Muscular Dystrophy):
- 두시엔느 근육퇴행위축과 유사하지만, 발병 시기와 진행 속도가 느림.
- 대개 청소년기나 성인기에 증상이 나타나며, 비교적 경미한 경과를 보임.
- 사지연결근육퇴행위축 (Limb Girdle Muscular Dystrophy):
- 주로 팔과 다리의 근육에 영향을 미치며, 근력 약화가 점진적으로 진행됨.
- 발병 시기와 진행 속도는 유형에 따라 다양함.
- 얼굴어깨위팔근육퇴행위축 (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy):
- 얼굴, 어깨, 위팔 근육에 주로 영향을 미치며, 얼굴 근육의 약화가 특징적임.
- 증상은 대개 청소년기나 성인기에 나타남.
- 근육긴장퇴행위축 (Myotonic Dystrophy):
- 근육의 긴장 유지와 이완에 문제가 발생하여 근육이 경직됨.
- 성인기에 주로 발병하며, 심장 문제나 호흡 곤란 등을 동반할 수 있음.
원인
염색체 돌연변이는 근세포막을 구성하는 여러 단백질의 결핍을 초래하여 근육병을 유발합니다. 이로 인해 지속적인 근육 손실이 발생하는 주요 단백질로는 다음과 같은 것들이 있습니다:
- 디스트로핀(Dystrophin):
- 디스트로핀은 근세포막의 구조적 안정성을 유지하는 단백질로, 세포막을 근섬유의 세포골격과 연결하여 근섬유의 손상을 방지합니다.
- 디스트로핀의 결핍은 주로 두시엔느 근육퇴행위축(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)과 베커 근육퇴행위축(Becker Muscular Dystrophy, BMD)을 유발합니다.
- DMD는 디스트로핀 단백질이 거의 없거나 매우 적게 존재하는 반면, BMD는 디스트로핀 단백질이 일부 존재하지만 기능이 떨어집니다.
- 디스트로핀 연관 글라이코프로테인(Dystrophin Associated Glycoprotein, DAG):
- DAG는 디스트로핀과 연관된 여러 단백질 복합체로, 근세포막의 안정성과 신호 전달에 중요한 역할을 합니다.
- 이 단백질 복합체의 결핍은 근섬유의 손상을 가속화하며, 다양한 근육병을 유발할 수 있습니다.
- 메로신(Merosin):
- 메로신은 근육과 신경계를 연결하는 기저막의 중요한 성분으로, 근육 세포의 구조적 안정성을 유지합니다.
- 메로신 결핍은 선천성 근육퇴행위축(Congenital Muscular Dystrophy, CMD)을 유발하며, 근육 약화와 함께 신경계 이상을 동반할 수 있습니다.
이러한 단백질의 결핍은 근세포의 구조적 불안정성을 초래하고, 결과적으로 근육의 손실과 기능 저하를 야기합니다. 유전자 돌연변이로 인한 단백질 결핍은 근육병의 주요 원인 중 하나로, 현재 이를 치료하기 위한 다양한 유전자 치료 연구가 진행 중입니다.
증상
근육병(myopathy)은 점진적인 근력 약화를 주요 증상으로 하며, 연령대별로 다양한 증상들이 나타납니다.
영아의 경우:
- 근육긴장저하: 근육의 긴장이 감소하여 힘이 없고 무기력해 보임.
- 운동기능 발달지연: 앉기, 서기, 걷기 등의 운동 발달이 지연됨.
- 보행이상 및 호흡곤란: 걷는 방식이 비정상적이거나 호흡이 어려움.
- 연하곤란: 음식을 삼키는 데 어려움을 겪음.
청소년기 이후 발병 시:
- 근력 및 근지구력 감소: 시간이 지나면서 근력과 근지구력이 점차 약화됨.
- 잘 넘어짐 및 계단 오르기 어려움: 작은 장애물에도 자주 넘어지고, 계단을 오르기가 힘들어짐.
- 근경련 및 근위축: 근육이 경련을 일으키고, 시간이 지나면서 근육의 크기와 기능이 감소함.
추가 증상:
- 종아리근육의 가성비대: 종아리 근육이 커진 것처럼 보이나 실제로는 근육 대신 지방이나 결합조직이 뭉쳐 있는 상태.
- 관절구축: 관절 주위 근육이나 건이 수축하여 관절이 굽혀진 상태로 움직임이 제한됨.
- 척추측만: 척추가 옆으로 굽어지는 상태.
- 안검하수: 눈을 뜨게 해주는 근육이 약해져 눈을 잘 뜨지 못하는 증상.
치료법
근육병(myopathy)은 진행성 질환으로 발병 이후 근력 약화, 심기능 저하, 호흡기능 저하 등의 증상이 점차 심해집니다. 이러한 증상들을 관리하고 최선의 기능을 오랫동안 유지하기 위해 다양한 치료와 관리 방법이 필요합니다.
재활치료
- 목적: 근육의 기능을 유지하고 악화를 방지하며, 일상생활의 독립성을 최대한 유지하는 것.
- 운동 강도: 과도한 운동은 근육 손상을 촉진할 수 있으므로 적절한 운동 강도는 전문의와 상의하여 결정하는 것이 중요합니다. 적당한 운동은 근력 유지와 전반적인 건강에 도움이 됩니다.
- 물리치료 및 작업치료: 근육 강화와 유연성 증진, 일상 생활 활동의 독립성을 돕기 위해 시행됩니다.
호흡기 관리
- 호흡부전 발생 시: 인공호흡기를 사용하여 호흡을 보조하고 생존 기간을 연장시킬 수 있습니다.
- 호흡 근육 강화 운동: 호흡 근육의 기능을 유지하기 위해 호흡 근육 강화 운동을 할 수 있습니다.
약물치료 및 보조기기 사용
- 약물치료: 근육병과 관련된 합병증을 치료하기 위한 약물이 사용됩니다.
- 보조기기: 보행 보조기, 휠체어, 호흡 보조기 등 일상생활을 지원하는 다양한 보조기기가 사용됩니다.
수술
- 합병증 치료: 척추측만증, 관절구축 등의 합병증이 심각할 경우 수술을 통해 증상을 완화시킬 수 있습니다.
기타 관리
- 영양 관리: 적절한 영양 섭취는 근육 건강과 전반적인 체력 유지에 중요합니다.
- 심리적 지원: 질환의 진행으로 인한 심리적 부담을 줄이기 위해 상담 및 지원 그룹 참여가 도움이 될 수 있습니다.
오늘은 근육병에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.