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근위축증(근디스트로피)란 무엇인가?

by 잡다구니 2024. 7. 24.

안녕하세요. 잡다구니입니다.

오늘은 근위축증(근디스트로피)에 대해서 알아보겠습니다.

 

 

 

 

 

 

근위축증(근디스트로피)

 

 

 

정의

 

근디스트로피는 유전적인 원인으로 인해 발생하는 퇴행성 근육병증으로, 진행성 근력 저하 및 근육 위축을 특징으로 합니다. 이 질환은 특정 단백질, 특히 디스트로핀(dystrophin)의 결핍으로 인해 발생하며, 이는 근세포막의 안정성에 중요한 역할을 합니다. 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex)의 형성에 문제가 생기면 근세포막이 손상되어 근육섬유가 괴사하고 퇴행하게 됩니다. 이러한 과정은 결국 근력 저하와 근육 위축으로 이어집니다.

근디스트로피는 임상 및 유전적 특성에 따라 여러 종류로 분류됩니다. 대표적인 종류로는 다음과 같습니다:

  1. 뒤시엔느 근육퇴행위축(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD):
    • 가장 흔하고 심각한 형태로, 주로 남아에게 발생하며, 보통 어린 시절에 발병하여 빠르게 진행됩니다.
  2. 벡커 근육퇴행위축(Becker Muscular Dystrophy, BMD):
    • DMD와 유사하지만 발병 시기와 진행 속도가 다소 느립니다.
  3. 지대형 근육퇴행위축(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD):
    • 주로 어깨와 골반 주위의 근육에 영향을 미치며, 다양한 유전자 변이에 의해 발생합니다.
  4. 안면견갑상완 근육퇴행위축(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD):
    • 얼굴, 어깨, 상완 근육에 영향을 주며, 점진적으로 진행됩니다.
  5. 눈인두 근육퇴행위축(Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD):
    • 눈과 인두 근육에 영향을 미치며, 주로 중년 이후에 발병합니다.
  6. 근육긴장(Myotonic Dystrophy, DM):
    • 근육 긴장이 풀리지 않는 특징이 있으며, 심장, 눈, 내분비계 등 여러 기관에 영향을 줄 수 있습니다.

 

 

 

원인

근디스트로피는 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex)를 형성하는 유전자들에 결함이 생겨 발생하는 질환입니다. 이 복합체는 횡문근 형질막의 중요한 구성 성분으로, 유전자 돌연변이로 인해 형성에 문제가 생기면 근육 세포막이 불안정해지고, 근육 섬유의 괴사와 퇴행이 진행됩니다.

주요 유형별 유전자 이상

  1. 뒤시엔느 근육퇴행위축(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD):
    • 유전자 위치: X염색체 단완 21부분(Xp21)
    • 유전 방식: X-연관 열성
    • 특징: 디스트로핀 단백질의 결핍으로 발생하며, 주로 남아에게 발병하고 빠르게 진행됩니다.
  2. 벡커 근육퇴행위축(Becker Muscular Dystrophy, BMD):
    • 유전자 위치: X염색체 단완 21부분(Xp21)
    • 유전 방식: X-연관 열성
    • 특징: DMD와 유사하지만, 디스트로핀 단백질이 일부 남아있어 증상이 덜 심각하고 진행이 느립니다.
  3. 지대형 근육퇴행위축(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD):
    • 유전 방식: 보통 염색체 우성 또는 열성
    • 관련 유전자: LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C 등 여러 종류
    • 특징: 어깨와 골반 주위의 근육에 영향을 미치며, 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
  4. 안면견갑상완 근육퇴행위축(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD):
    • 유전자 위치: 4번 염색체 장완 35부분(4q35)
    • 유전 방식: 보통 염색체 우성
    • 특징: 얼굴, 어깨, 상완 근육에 영향을 주며, 점진적으로 진행됩니다.
  5. 근육긴장 퇴행위축(Myotonic Dystrophy, DM):
    • 유전자 위치: 19번 염색체에서 CTG 삼뉴클레오티드(trinucleotide)의 비정상적인 반복
    • 유전 방식: 보통 염색체 우성
    • 특징: 근육 긴장이 풀리지 않는 현상이 나타나며, 심장, 눈, 내분비계 등 여러 기관에 영향을 줄 수 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

증상

 

근디스트로피는 여러 유형이 있으며, 그중 뒤시엔느 근육퇴행위축과 벡커 근육퇴행위축은 가장 잘 알려져 있습니다. 각 유형의 특징과 증상은 다음과 같습니다:

뒤시엔느 근육퇴행위축(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)

  • 발병 시기: 주로 남아에서 발생하며, 3~5세경에 증상이 뚜렷해짐.
  • 발병률: 출생 남아 3,500명당 1명.
  • 임상 양상: 가장 심각한 근육퇴행위축. 몸통과 가까운 근위부 근력이 약화됨.
  • 특징적인 증상:
    • 가워(Gower) 징후: 쪼그리고 앉았다 일어날 때 넓적다리나 땅바닥을 짚고 일어남.
    • 거짓비대(pseudohypertrophy): 초기 장딴지 근육이 굵어 보임.
    • 근력 약화로 인한 관절 구축, 척추측만증 등의 골격 변형.
    • 심근 이상 및 지적 기능장애가 동반될 수 있음.
  • 예후: 보통 12세경에 보행 불가능, 20세 무렵 호흡근 침범으로 사망.

벡커 근육퇴행위축(Becker Muscular Dystrophy, BMD)

  • 발병 시기: 5~15세경 첫 증상 발생.
  • 발병률: 출생 남아 10만 명당 3~6명.
  • 임상 양상: DMD와 유사하지만, 증상 경도와 진행 속도가 느림.
  • 특징적인 증상: 15세 이후에도 보행이 가능하며, 30~40대까지 생존 가능.

지대형 근육퇴행위축(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD)

  • 발병 시기: 소아나 성인 초기에 발병.
  • 임상 양상: 어깨와 골반 주위 근육에 영향을 미침.
  • 특징적인 증상: 증상 분포와 진행 속도가 유형에 따라 다양.

안면견갑상완 근육퇴행위축(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD)

  • 발병 시기: 약 95%에서 20세 이전 발병.
  • 발병률: 서양에서는 100만 명당 267명, 일본에서는 100만 명당 34명.
  • 임상 양상: 얼굴, 어깨, 다리 원위부, 날개 어깨뼈 근육에 비대칭적인 근력 저하 및 근육 위축.
  • 특징적인 증상: 진행이 느리며, 지능 장애는 거의 없음. 오목가슴, 무증상 고음청각소실, 망막혈관병증이 동반될 수 있음.

눈인두 근육퇴행위축(Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD)

  • 발병 시기: 40세 이후.
  • 임상 양상: 눈꺼풀, 얼굴 근육, 저작근, 삼킴과 관련된 인두 근육의 약화와 위축.

근육긴장 퇴행위축(Myotonic Dystrophy, DM)

  • 발병 시기: 성인 초기에 증상 시작(10~30대).
  • 유병률: 유럽 및 미국에서 약 7,400명당 1명.
  • 임상 양상: 골격근, 심장, 뇌, 수정체 등 여러 장기를 침범하는 전신성 질환.
  • 특징적인 증상: 근육 긴장증(손을 쥐었다 펴기 어려움), 대머리, 백내장, 생식선 위축, 지적 기능 장애. 얼굴 아래가 마르고 뾰족한 얼굴, 목 근육, 사지 원위부 근력 약화와 위축.

 

 

치료법

근디스트로피는 현재까지 완치할 수 있는 방법이 없으며, 치료는 주로 증상 관리와 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 다음은 주요 치료 접근법과 약물 요법에 대한 설명입니다:

약물 치료

  1. **프레드니손(prednisone)**와 디플라자코트(deflazacort):
    • 효과: 근력과 호흡 기능을 약간 호전시킬 수 있다는 보고가 있음.
    • 부작용: 체중 증가, 저칼륨혈증, 고혈압, 혈당 상승, 골다공증, 백내장, 녹내장, 감염 등의 여러 부작용 때문에 임상적으로 자주 사용되지 않음.
  2. 근육긴장 퇴행위축(Myotonic Dystrophy) 치료제:
    • 페니토인(phenytoin), 카바마제핀(carbamazepine), 바클로펜(baclofen), 멕시레틴(mexiletine) 등이 근육긴장증을 감소시키기 위해 사용될 수 있음.

유전자 치료

  • 디스트로핀 보충: 결핍된 디스트로핀을 보충하기 위한 유전자 교환 치료가 많이 연구되고 있으나, 아직 뚜렷한 효과를 보인 예는 없음.

물리치료 및 보조기기

  • 목표: 가능한 오랜 기간 동안 보행을 유지하고, 척추와 팔다리의 변형을 막고 교정하는 것.
  • 방법: 보조기 착용 및 수술을 통한 교정, 물리치료를 통한 근력 유지와 변형 예방.

호흡 관리

  • 목표: 호흡 기능을 최대한 유지하는 것.
  • 방법: 호흡 보조기기 사용, 호흡근 강화 운동, 주기적인 호흡 기능 평가.

유전 상담

  • 목표: 자녀에게 질병이 유전되는 것을 막기 위한 정보 제공 및 계획 수립.
  • 방법: 가족력 평가, 유전자 검사, 유전 상담 전문가와의 상담.

연구와 미래 치료

  • 진행 중인 연구: 유전자 치료, 줄기세포 치료, 새로운 약물 개발 등이 활발히 연구되고 있음.
  • 목표: 근본적인 치료법 개발을 통한 질병 진행 억제 및 근력 회복.

 

 

 

 

 

 

 

 

오늘은 근위축증(근디스트로피)에 대해서 알아보았습니다. 감사합니다.

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